Mang gen bệnh cực hiếm, cặp vợ chồng tìm lại cơ hội làm cha mẹ sau ba lần mất con

Không phải hành trình làm cha mẹ nào cũng bắt đầu bằng những ngày tháng bình yên. Với chị N.T.T.H. (Quảng Trị ), đó là hai lần thai lưu sớm và một lần phải đối diện với chẩn đoán thai nhi mắc dị tật liên quan đến một biến thể gen hiếm. Sau những mất mát liên tiếp, hai vợ chồng tiếp tục nhận thêm một kết quả không dễ chấp nhận: cả hai đều mang gen bệnh di truyền, đồng nghĩa với nguy cơ tái diễn ở những lần mang thai sau.

Thay vì tiếp tục chờ đợi trong bất an, anh chị quyết định lựa chọn một hướng đi chủ động hơn với sự hỗ trợ của y học hiện đại. Hành trình ấy không chỉ là điều trị hiếm muộn, mà còn là quá trình tư vấn di truyền, lựa chọn phôi phù hợp và theo dõi thai kỳ một cách chặt chẽ. Sau nhiều tháng ngày đầy trăn trở và hy vọng, gia đình cuối cùng đã đón một em bé khỏe mạnh tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.

Ba lần mất con và sự thật được gọi tên

Kết hôn năm 2018, chị N.T.T.H và anh M.T.B (Quảng Trị) có một khởi đầu hạnh phúc như bao gia đình khác. Hai năm đầu sau hôn nhân, anh chị chủ động kế hoạch để chị H hoàn thành việc học thạc sĩ, rồi mới nghĩ đến chuyện con cái. Nhưng khi hành trình làm cha mẹ bắt đầu, những gì anh chị trải qua lại hoàn toàn trái ngược với những dự tính ban đầu.

Năm 2020, chị H mang thai lần đầu nhưng thai ngừng phát triển ở tuần thứ 8. Đầu năm 2021, anh chị một lần nữa đón tin có thai, mang theo nhiều hy vọng sau mất mát trước đó. Thai kỳ lần này tiến triển thuận lợi hơn trong những tháng đầu. Tuy nhiên, đến giữa thai kỳ, siêu âm phát hiện thai nhi có bất thường ở các chi, trong đó bàn tay phát triển không hoàn chỉnh. Bác sĩ chỉ định chọc ối để tìm nguyên nhân di truyền, nhưng trước khi thủ thuật được thực hiện, thai đã ngừng tim. Sau biến cố này, gia đình được tư vấn thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu cuống rốn của thai nhi nhằm xác định căn nguyên.

Kết quả cho thấy thai mang biến thể gây bệnh ở gen DOCK6, liên quan đến hội chứng Adams–Oliver – một bệnh di truyền rất hiếm, có thể gây thiếu da vùng da đầu, dị tật hoặc thiếu hụt chi và các bất thường mạch máu. Hội chứng này được ước tính gặp ở khoảng 1/225.000 trẻ sinh ra, với số ca được ghi nhận trên thế giới còn rất hạn chế. Khi hai vợ chồng tiếp tục được xét nghiệm gen, kết quả cho thấy cả anh và chị đều là người lành mang biến thể ở gen DOCK6. Đây là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy trong mỗi lần mang thai, xác suất con mắc bệnh là 25%, 50% trẻ có thể khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh giống bố mẹ, và 25% không mang biến thể gây bệnh. Chính kết quả này giúp gia đình hiểu rõ nguyên nhân của biến cố trước đó và nguy cơ có thể lặp lại ở những lần mang thai sau.

“Khoảnh khắc biết cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến, em thực sự hoang mang vì cảm giác con có thể phải gánh một điều không trọn vẹn ngay từ khi chưa kịp chào đời”, chị H. chia sẻ.

Sau hai lần mất con và đối diện với nguy cơ rõ ràng, anh chị không chọn tiếp tục đặt cược vào may rủi, mà quyết định dừng mang thai tự nhiên để tìm một hướng đi khác.

Tìm lại cơ hội làm cha mẹ từ một phôi khỏe mạnh

Gia đình chị H. tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, bắt đầu lại hành trình làm cha mẹ với sự hỗ trợ của y học hiện đại. Tại đây, dưới sự tư vấn chuyên sâu của TS.BS di truyền Bùi Thị Phương Hoa, hai vợ chồng được xây dựng chiến lược xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) và phân tích phôi phù hợp. Đây là bước quan trọng giúp nâng cao độ chính xác trong lựa chọn phôi, đặc biệt đối với những bệnh lý di truyền hiếm gặp. Sau đó, anh chị được ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện, trực tiếp thăm khám và tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm PGT. Xét nghiệm này được thiết kế nhằm phát hiện nguy cơ di truyền đã xác định trong gia đình, từ đó lựa chọn những phôi không mắc bệnh liên quan đến biến thể gen DOCK6 trước khi chuyển vào tử cung.

Từng bước trong phác đồ điều trị đều được đội ngũ bác sĩ theo dõi sát sao, cá thể hóa theo tình trạng riêng, từ kích thích buồng trứng, tạo phôi, nuôi cấy đến xét nghiệm phôi. Với những trường hợp đặc biệt như mang gen bệnh hiếm, sự tỉ mỉ và chính xác trong từng khâu chính là yếu tố quyết định.

Tuy nhiên, ngay cả khi có y học đồng hành, hành trình này vẫn không hề dễ dàng. Lần tạo phôi đầu tiên, anh chị chỉ có một phôi ngày 6. Nhận thấy cơ hội quá ít, gia đình tiếp tục thực hiện thêm một chu kỳ IVF nữa và có thêm hai phôi. Ba phôi là tất cả hy vọng được gom góp sau nhiều nỗ lực.

Những ngày chờ kết quả xét nghiệm phôi là chuỗi ngày dài nhất. Và rồi, kết quả cuối cùng được trả về, anh chị chỉ có một phôi duy nhất khỏe mạnh.

“Khi biết chỉ có 1 phôi đạt, em vừa mừng vừa lo. Mừng vì cuối cùng cũng có hy vọng, nhưng lo vì chỉ có một cơ hội duy nhất. Nếu không thành công, em không biết mình còn đủ vững vàng để đi tiếp hay không”, chị H. nhớ lại.

Tất cả hy vọng được đặt vào một phôi duy nhất ấy. Phôi được chuyển vào tử cung, mở ra một thai kỳ mà mỗi ngày trôi qua đều là một cột mốc đáng quý. Không còn những lần dừng lại quá sớm như trước, lần này, hành trình dần đi đến trọn vẹn.

Năm 2025, em bé chào đời trong niềm hạnh phúc vỡ òa của gia đình. Hiện tại, con đã hơn 1 tuổi, khỏe mạnh, lém lỉnh, là “trái ngọt” mà anh chị đã đi qua rất nhiều thử thách mới có thể chạm tới.

Thiên thần nhỏ đáng yêu của anh B và chị H sau bao năm tháng đợi chờ

Hành trình của gia đình chị H đã gợi mở một thực tế quan trọng trong y học sinh sản hiện đại, không phải mọi mất mát trong thai kỳ đều là ngẫu nhiên và cũng không phải mọi cánh cửa đều khép lại khi phát hiện yếu tố di truyền.

Trong suốt quá trình điều trị, điều tạo nên khác biệt không chỉ là sự tiến bộ của kỹ thuật IVF hay xét nghiệm PGT, mà còn là sự đồng hành chặt chẽ, tận tâm của đội ngũ bác sĩ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Từ những buổi tư vấn ban đầu, định hướng phương pháp, đến từng bước xây dựng chiến lược xét nghiệm di truyền, theo dõi tạo phôi, lựa chọn phôi và chuyển phôi, tất cả đều được cá thể hóa theo đúng tình trạng của từng bệnh nhân, với mục tiêu cao nhất là tìm ra cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Với những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai bất thường hoặc mắc bệnh lý di truyền, việc thăm khám chuyên sâu và tiếp cận sớm với các phương pháp điều trị phù hợp không chỉ giúp làm rõ nguyên nhân, mà còn mở ra hướng đi rõ ràng hơn thay vì tiếp tục đặt cược vào may rủi.

Đôi khi, điều thay đổi hành trình không nằm ở việc có bao nhiêu cơ hội, mà là cơ hội đó có được chuẩn bị đúng cách hay không. Và như câu chuyện của chị H., chỉ một phôi khỏe mạnh, khi được lựa chọn và đồng hành bởi y học và những người làm nghề tận tâm cũng đủ để viết lại một cái kết trọn vẹn cho cả một hành trình dài.