Khi biết sự thật về căn bệnh hiếm gặp của con, bố mẹ bé N. ngỡ ngàng, hối hận vì đã xem nhẹ cú ngã xe đạp của con 2 năm trước.
Mới đây, Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (tại TP HCM) vừa tiếp nhận một ca bệnh vô cùng hy hữu mắc “hội chứng người hóa đá” (FOP) thể không điển hình. Bệnh nhi là bé gái 12 tuổi, nhập viện khi một bên háng trái đã bị xơ cứng và gần như bất động. Điều khiến các bác sĩ bất ngờ là những tín hiệu của căn bệnh này thực chất đã âm thầm lộ diện từ một cú ngã xe đạp của bé N. từ 2 năm trước. Chỉ tiếc là gia đình khi ấy đã chủ quan.
Khớp háng đông cứng sau 2 năm ngã xe đạp
Ngược thời gian về 2 năm trước, gia đình cho biết bé N. bị té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Triệu chứng lúc đó rất mơ hồ, chỉ sưng nhẹ một chút, tê và hơi khó chịu vùng mông trái rồi tự hết. Gia đình nghĩ là va đập phần mềm thông thường, không quá để tâm.
Ảnh minh họa
Thế nhưng, có một sự thật mà không ai hay biết: Bé N. vốn đã mang sẵn lỗi gen di truyền ACVR1 từ lúc sinh ra. Cú ngã xe đạp tuy nhẹ và không sinh ra bệnh, nhưng lực va đập từ tai nạn đó đã vô tình trở thành tác nhân làm bùng phát đợt viêm, kích hoạt quá trình “hóa đá” các mô mềm xung quanh vùng mông háng.
Suốt 2 năm tiếp theo, quá trình xơ hóa cơ này cứ thế âm thầm tiến triển. Khối xương lạ lớn dần, khóa chặt khớp háng rồi bắt đầu lan rộng, “bò” ngược lên cột sống, cổ rồi đến hai vai. Căn bệnh ẩn mình quá khéo suốt thời gian dài vì bé N. hoàn toàn không có dị tật bẩm sinh ở ngón chân cái (ngắn, vẹo ngoài), trong khi đây là một đặc điểm kinh điển vốn xuất hiện ở hơn 90% bệnh nhân “hội chứng người hóa đá” để định hướng chẩn đoán.
Gần đây, phát hiện khớp háng của con ngày một cứng, đi lại vô cùng khó khăn và không thể sinh hoạt bình thường, bố mẹ mới hốt hoảng đưa em đi khám. Tại một bệnh viện địa phương, trước tình trạng háng đông cứng, các bác sĩ đã lên lịch phẫu thuật giải phóng khớp háng cho em để cải thiện vận động mà không hề hay biết về bất thường sau cú ngã xe đạp 2 năm trước.
Quyết định hủy lịch mổ khẩn cấp ở phút chót
May mắn thay, ngay trước khi cuộc đại phẫu diễn ra, em N. được chuyển tuyến đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố. Tiếp cận một ca cứng khớp tiến triển quá bất thường, các bác sĩ tại đây tiếp tục kiểm tra chuyên sâu để tìm ra giải pháp toàn diện hơn.
Kết quả chụp CT khung chậu cho thấy một hình ảnh bất ngờ: Một khối hóa xương lớn nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, hoàn toàn độc lập với cấu trúc xương bên dưới. Nghi ngờ đứa trẻ đang đối mặt với một thể bệnh di truyền siêu hiếm, ê-kíp lập tức chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen. Khi kết quả phân tích phân tử vạch trần biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1, c.617G>A, p.Arg206His, một lệnh hủy mổ khẩn cấp đã được đưa ra ngay phút chót. Bác sĩ nhanh chóng hỏi sâu thêm về các dấu hiệu hay chấn thương bất thường, lúc này, phụ huynh mới nhắc đến cú ngã xe đạp 2 năm trước.
Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp CDT vùng khung chậu và khớp háng của bé N. với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp (Ảnh từ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố)
Các bác sĩ giải thích, đối với “hội chứng người hóa đá”, việc can thiệp dao kéo lúc này là một sai lầm cực kỳ nguy hiểm, có thể đẩy tình trạng của bé N. tiến triển nhanh hơn. Bởi bản chất của căn bệnh này là cơ thể tự biến mô mềm thành xương sau chấn thương. Việc phẫu thuật sẽ tạo ra các tổn thương mô mềm mới, kích hoạt đợt bùng phát viêm dữ dội và càng đẩy nhanh tốc độ “hóa đá” của bệnh nhi. Kế hoạch điều trị lập tức được xoay trục sang việc dùng thuốc kháng viêm kiểm soát đợt cấp, đồng thời tầm soát thính học do bệnh có nguy cơ gây nghe kém dẫn truyền tai giữa.
Lời cảnh báo của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố
“Hội chứng người hóa đá” là căn bệnh bẩm sinh và hiện chưa có thuốc điều trị triệt để. Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần đặc biệt nghĩ đến FOP nếu xuất hiện các biểu hiện dưới đây:
– Dị tật ngón chân cái bẩm sinh: Ngón chân cái ngắn hơn bình thường và bị vẹo ra ngoài ngay từ khi sinh. Đây là dấu hiệu chỉ điểm rõ nhất ở hơn 90% ca bệnh.
Ảnh minh họa
– Xuất hiện các khối sưng, u cứng: Tình trạng sưng mô mềm tái diễn hoặc bỗng dưng xuất hiện các khối xơ cứng dưới da đầu, cổ, lưng hoặc các chi tự phát hoặc sau chấn thương nhẹ.
– Cứng khớp tiến triển: Trẻ bị hạn chế vận động, khó quay cổ, khó cúi lưng hoặc gặp khó khăn khi đi lại do các khớp bị xơ cứng dần.
Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, ngoài việc nhanh chóng đưa con đi thăm khám, phụ huynh cần tuyệt đối tuân thủ các khuyến cáo từ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố để bảo vệ con như sau:
– Hạn chế tối đa chấn thương mô mềm: Tuyệt đối tránh thực hiện các can thiệp chưa thật sự cần thiết bao gồm phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, xoa bóp mạnh, kéo giãn thụ động quá mức hoặc các thủ thuật nha khoa gây căng hàm kéo dài.
– An toàn trong sinh hoạt: Luôn hướng dẫn trẻ phòng tránh té ngã, va chạm trong đời sống thường ngày và chủ động chọn các hoạt động thể chất nhẹ nhàng, phù hợp.
– Lưu ý đặc biệt khi tiêm chủng: Cha mẹ không tự ý trì hoãn hoặc bỏ lịch tiêm của con, nhưng cần thông báo rõ cho nhân viên y tế về chẩn đoán “hội chứng người hóa đá” để bác sĩ lựa chọn đường dùng và thời điểm phù hợp.
Việc chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và thực hiện xét nghiệm di truyền kịp thời chính là chiếc phao cứu sinh giúp trẻ tránh được các can thiệp sai lầm và bảo tồn tối đa chức năng vận động sau này!
📌 Bài viết này được đóng góp bởi người dùng và bản quyền thuộc về người dùng đã xây dựng bài viết. Bản quyền thuộc về tác giả gốc và chỉ dùng cho mục đích học tập và giao tiếp. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với chúng tôi để xóa nó.
Bạn cũng có thể thích
